。之前过天赋基因检测，本次就再来说一下二者的区别吧，基因检测属于科学研究，通过基因检测，可以提前采取措施预防，降低风险。

基因检测是什么？通俗地说就是解读遗传密码ATCG四种碱基排列顺序。

20世纪三大科学计划之一的人类基因组计划就是破解这些碱基的排列顺序。

举个简单的例子，大部分正常人基因X的序列是**ATGT**，而如果一个人检测该基因时发现缺失了一个碱基其序列变成**AGT**，或者多出来一个碱基成**ATGCT**，或者有一个碱基不一样变成**ATCT**等等等等，那么他这个基因就属于基因点突变。β-地中海贫血往往属于这种情况。再举个例子，基因Y本来有999个碱基排列，而某人基因检测时发现只有969个碱基，少了30个碱基，这种属于基因缺失。基因点突变和基因缺失都有可能会造成单基因病。全世界单基因病有6600多种。关键问题是，这些病会遗传。基因检测的重要目的之一就是预防和治疗子代中的遗传病。

个人更倾向于基因检测在健康和预防疾病等方面的应用。基因检测在精准医疗上会起到重要推动作用。

让我给一些简单直白的吧。

作为专业就是生物化学&分子生物学，并且自己动手分析过基因组、基因表达谱的科研工作者，自认在这个问题上有一些心得体会。

对于消费者来说，做还是不做基因检测，取决于如下几个问题。

首先，你是做哪类基因检测？

1、亲子检测 相当靠谱

第一步：生物样本采集

在生殖中心工作，和基因测序公司会有工作交集。一次偶然的机会手札君体验了某基因公司的个人测序套餐，和大家一块分享下感受

其实基因检测涉及的范围很宽泛；从我们生殖中心运用PGD技术（胚胎植入前遗传学诊断）的三代试管婴儿、新生儿出生缺陷、产前筛查到公安部门的DNA亲子鉴定、嫌疑人比对，再到今天有幸试用的个人基因检测，都属于基因检测的范畴。

第一步：生物样本采集

基因测序需要被测个体的生物样本。目前个人基因测序产品一般会给消费者快递一个生物样本采集器，通常采集的是唾液（唾液采集的注意事项：通俗的说就是厂家需要的不是你的唾液本身，而是脱落在唾液里的你的口腔上皮细胞，所以才会要求采集唾液前半小时内禁止喝水和摄入食物）。按照要求需要收集2ml唾液，这对于从小不随地吐痰的手札君来说也是拼了，说什么“唾沫星子淹死人”的都是理想主义者。

第二步：测序分析

大约在寄出标本的40个工作日，在手札君快忘记做过检测的时候微信提示检测完成，分析报告经公众号可查阅了。

混沌大学来这个问题，请看视频：

首先你的问题，基因检测是靠谱的，

但是所谓的靠谱不是绝对的，是相对而言。比如现在的基因测检的准确度肯定比原来，去年，前几年的更加靠谱。就比如你前里面用的手机再好，也比不上现在的千元机。

目前比如说用于癌症的基因检测，比如非小细胞的准确性只有50%，但我们还是要做，为什么，因为不做的话，医生的治疗就是先用一个放化疗方案试试，不行了再换。

但是有了基因检测，哪怕只有50%的人收益，检测后针对性的治疗，多活半年或者几年，甚至更久，但是对于一个家庭是有意义的，尤其我国是癌症大国，这样数据扩大是很厉害的，随着基因科技的进步，往大的说就可以影响中国人的平均寿命的。

基于基因检测的个性化健康管理，就是通过对基因序列的全部或部分测定，对已经明确和某些疾病有相关性的基因位点进行筛查，从分子水平发现患某种疾病的潜在风险。同时，造成罹患这一疾病的通道可能有数十种，基因检测还可以精确的知道您是通过哪条道路最终走到疾病的面前，这样我们就可以采用预先采取精准的措施来减缓通往疾病的脚步。

从技术上上来说，基因检测指导健康改善本是很顺畅而可取的事情。但是，最近看的《白金数据》这本小说让我不禁深深思考它对个人未来所带来的巨大风险，无比巨大的风险——当我们把决定这生命轨迹的基因密码随意交给他人的时候，是不是就意味着我们把下半生命运也交到他人手中了呢？

看测什么，以及谁来给你解读结果。

疾病相关基因，大部分还是有点依据，但疾病通常不是基因一个要素决定的，绝大部分疾病，基因的影响力不足20%。但不对疾病相关基因做过度解读，指导你健康生活，也能规避一些额外风险。

趣味性相关的基因检测，比如家系起源，本来就是趣味性而已也别太当真。即使起源于紫禁城，你去参观一样花钱。

就现在的技术水平，基因检测的结果应该可靠度很高，解读的可靠度不高。

简单的，有靠谱的地方也有不靠谱的地方。目前的研究基于的原理是一群人有同样的疾病就有同样的基因型，于是把超过三千人的病人和健康人基因型比较就可以了，找到的基因往往P value达到10的-8次方以下才可以接受（越小说明越确定，P=0.05就对应了95%的确定性）。可是如果这个问题反过来看，有了致病位点有多大概率会得病呢？答案是对于大多数疾病概率很低。原因是致病基因有很多，这个位点致病而另一个位点不致病，二者叠加关系怎样不知道，或者说缺乏epistasis的证据；此外，环境对于人体的影响极大，有决定性影响，所以即使有致病基因不得病也是正常的。基因好，天天作，结果也是悲剧的。

目前的基因检测主要分两种，一种是临床的基因检测(NGS)，另一种是消费者级别的易感基因筛查(ASA)。

如果你是为了新生儿遗传病筛查，以及肿瘤的靶向用药指导的话，可以肯定的告诉你临床基因检测是非常有用的，甚至说必不可少的。

如果你想要追求新奇，探索自己的先天基因奥秘，比如我的酒量怎么样、我的耳垢是干的还是湿的、为什么有腋臭、我的音准怎么样，这些先天遗传度较高的，消费者级别的基因检测可以准确的告诉你。但是如果想要筛查是否会得癌症等重大疾病的话，就没有那么准确了，他只能通过GWAS研究统计的已患病的突变位点对你进行易感基因的筛查，然后告诉你你患病的风险，不过会受研究种族、人群数量的限制，并没有那么准确。